Charge-oireyhtymä
Charge-oireyhtymä on vuonna 1977 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000.[1] Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä.
Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmähalkiot, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus potilailla on munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyys. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.
Silmähalkiot johtavat toisinaan heikenneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä.[2]
On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä.[3]
Charge-nimi on lyhenne, joka on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavista englannin kielen sanoista. Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.[4]
Facebook-yhteisöön on myös perustettu vertaistukea varten Charge Finland – niminen ryhmä. Ryhmä on suljettu ja tarkoitettu kaikille Charge-perheille sekä vanhemmille että itse Charge-lapsille. https://www.facebook.com/groups/271407182939209/?ref=ts
Lisätietoa löytyy myös väestöliiton sivuilla http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/charge-oireyhtyma/
Lähteet
- ↑ Kehitysvammahuollon tietopankki: charge-oireyhtymä
- ↑ Kuurosokeat.fi: Tietoa kuurosokeudesta
- ↑ Pohjoismainen charge-konferenssi 2006
- ↑ Akuutin arkisto 14.11.2006: Elämäniloa charge-oireyhtymästä huolimatta