BRCA2

BRCA2
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PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
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	1N0W, 3EU7
識別子
記号	BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部ID	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	13番染色体 (ヒト)
終点	32,400,268 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	5番染色体 (マウス)
終点	150,493,794 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• DNA結合; • H4 histone acetyltransferase activity; • H3 histone acetyltransferase activity; • protease binding; • histone acetyltransferase activity; • 血漿タンパク結合; • gamma-tubulin binding; • single-stranded DNA binding; • protein C-terminus binding; • identical protein binding;
細胞の構成要素	• 中心体; • BRCA2-MAGE-D1 complex; • secretory granule; • 核質; • 微小管形成中心; • 細胞核; • 細胞骨格; • lateral element; • 細胞質; • 細胞質基質; • 高分子複合体;
生物学的プロセス	• chordate embryonic development; • ヌクレオチド除去修復; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator; • DNA recombination; • regulation of cytokinesis; • replication fork protection; • centrosome duplication; • male meiosis I; • negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation; • positive regulation of mitotic cell cycle; • 染色体構成; • 女性生殖腺発生; • inner cell mass cell proliferation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • telomere maintenance via recombination; • 脳発生; • oocyte maturation; • histone H3 acetylation; • 精子形成; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; • establishment of protein localization to telomere; • histone H4 acetylation; • cellular response to DNA damage stimulus; • 細胞周期; • 細胞増殖; • response to gamma radiation; • response to UV-C; • response to X-ray; • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator; • mitotic recombination-dependent replication fork processing; • double-strand break repair via homologous recombination; • DNA修復; • double-strand break repair; • mitotic cytokinesis; • 造血; • response to nutrient; • meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination; • 乳房発達; • homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression; • エストラジオールへの反応; • multicellular organism growth; • DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination; • meiotic recombination checkpoint signaling;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	675
	12190
	ENSG00000139618
	ENSMUSG00000041147
	P51587
	P97929
	NM_000059
	NM_001081001; NM_009765
	NP_000050
	NP_001074470; NP_033895
	ウィキデータ
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BRCA2（breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。

遺伝子座

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質^[5]。

病理

C末端側に核移行シグナルが存在し、正常BRCA2は核に存在するが、遺伝子変異をきたしたBRCA2は核に移行できない。BRCA2が正常に機能しない細胞ではDNA損傷が修復されず蓄積してゆく^[6]。
BRCA2変異を伴う家族性乳癌家系では、若年性乳癌のほかに、男性乳癌や卵巣癌の併発も多い。男性乳癌を伴う家族性乳癌のほとんどにBRCA2の変異が見られる。
BRCA2 変異は東ヨーロッパに祖先を持つユダヤ人（アシュケナージジュー）に多く見られる。29 世代前（約800 年前）、彼らのBRCA2 遺伝子に欠損を生じたと考えられている。現在、アシュケナージジューの1％にこの遺伝子変異が存在すると推測されている。^[7]
BRCA2 は腫瘍抑制遺伝子であり、BRCA2変異があると乳癌のほか卵巣癌、前立腺癌、膵臓癌を発症しやすくなる。
ユダヤ人の膵癌の1割にこの変異があるといわれる。BRCA2 変異があると80 歳までに膵癌を発症するリスクが5%から10％と推測されている。

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “BRCA2 breast cancer 2, early onset (Homo sapiens)” (英語). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine (2011年4月11日). 2011年4月14日閲覧。
^ 三木義男　家族性乳癌原因遺伝子　戸井雅和編「乳癌の基礎と臨床」p35-43
^ Pancreatic cancer. Lancet (378)9791,607-620, 2011. doi:10.1016/S0140-6736(10)62307-0

遺伝子座

病理

参考文献

関連項目