Zespół Behra

Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci.

Objawy chorobowe związane są z postępującą atrofią nerwów wzrokowych powodujących zaburzenia widzenia (mogące doprowadzić do ślepoty), a także szeregu zaburzeń neurologicznych, doprowadzających do zaburzeń koordynacji ruchowej:

ataksja
oczopląs
pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego
wzmożone odruchy ścięgniste
występowanie objawu Babińskiego.

Chorobę jako pierwszy opisał Carl Behr w 1909 roku^[1]. Genetyczne podłoże choroby jest podobne jak w zespole Costeffa.

Przypisy

↑ C.Behr: Die komplizierte, hereditaer-familiaere Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomenkomplex. Klin. Mbl. Augenheilk. 47, 138-160 (1909).

Linki zewnętrzne

BEHR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Behr's syndrome I w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] C.Behr: Die komplizierte, hereditaer-familiaere Optikusatrophie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomenkomplex. Klin. Mbl. Augenheilk. 47, 138-160 (1909).

[1]