Zespół Rothmunda-Thomsona

Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:

niskiego wzrostu,
zmian skórnych,
- skóra marmurkowata,
- teleangiektazje,
- zmiany pigmentacji,
defektów paznokci, zębów,
wrodzonej zaćmy,
łysienia,
wrodzonych zaburzeń kostnych,
zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka^[1].

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.

Zobacz też

Przypisy

↑ AJ. Ng, MK. Walia, MF. Smeets, AJ. Mutsaers i inni. The DNA helicase recql4 is required for normal osteoblast expansion and osteosarcoma formation. „PLoS Genet”. 11 (4), s. e1005160, Apr 2015. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005160. PMID: 25859855.

Linki zewnętrzne

ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Helikazy RecQ. sekelsky.bio.unc.edu. [zarchiwizowane z tego adresu (2004-11-02)]. (ang.)
Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pmid25859855-1] AJ. Ng, MK. Walia, MF. Smeets, AJ. Mutsaers i inni. The DNA helicase recql4 is required for normal osteoblast expansion and osteosarcoma formation. „PLoS Genet”. 11 (4), s. e1005160, Apr 2015. DOI: 10.1371/journal.pgen.1005160. PMID: 25859855.

[1]