Перейти до вмісту

COQ7

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
COQ7
Ідентифікатори
Символи COQ7, CAT5, CLK-1, CLK1, COQ10D8, coenzyme Q7, hydroxylase
Зовнішні ІД OMIM: 601683 MGI: 107207 HomoloGene: 6953 GeneCards: COQ7
Пов'язані генетичні захворювання
coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001190983
NM_016138
NM_009940
NM_001304758
RefSeq (білок)
NP_001291687
NP_034070
Локус (UCSC) Хр. 16: 19.07 – 19.08 Mb Хр. 7: 118.11 – 118.13 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COQ7 (англ. Coenzyme Q7, hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 217 амінокислот, а молекулярна маса — 24 277[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSCAGAAAAPRLWRLRPGARRSLSAYGRRTSVRFRSSGMTLDNISRAAVD
RIIRVDHAGEYGANRIYAGQMAVLGRTSVGPVIQKMWDQEKDHLKKFNEL
MVTFRVRPTVLMPLWNVLGFALGAGTALLGKEGAMACTVAVEESIAHHYN
NQIRTLMEEDPEKYEELLQLIKKFRDEELEHHDIGLDHDAELAPAYAVLK
SIIQAGCRVAIYLSERL

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Asaumi S., Kuroyanagi H., Seki N., Shirasawa T. (1999). Orthologues of the Caenorhabditis elegans longevity gene clk-1 in mouse and human. Genomics. 58: 293—301. PMID 10373327 DOI:10.1006/geno.1999.5838
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з COQ7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2244 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q99807 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]