صبغي 2
| صبغي 2 | |
|---|---|
 زوج صبغي 2 بعد ارتباط جي. واحد من الأم والآخر من الأب. | |
 زوج الصبغي 2 لرجل كما تظهر بواسطة الكاريوغرام. | |
| المواصفات | |
| الطول (زوج قواعد) | 242,193,529 bp |
| عدد المورثات | 2,787 |
| النوع | صبغي جسمي |
| موقع القطعة المركزية | [[قسيم مركزي#{{{centromere position}}}|موسطاني]][1] |
| المعرفات | |
| قاعدة بيانات مرجعية | NC_000002 |
| بنك الجين | CM000664 |
صبغي 2 أو كروموسوم 2 هو واحد من 23 زوجا من الكروموسومات الموجودة في البشر. اغلب الناس لديهم عادة نسختين من هذا الكروموسوم. كروموسوم 2 وهو ثاني أكبر كروموسوم موجود عند الإنسان، الذي يمتد لأكثر من 243,000,000 أزواج قاعدية تكوّن الدنا (DNA) والتي تمثل ما يقرب من 8٪ من إجمالي DNA في أنوية الخلايا.[2]
تحديد الجينات على كل كروموسوم هي منطقة نشطة للبحث الوراثي. لأن الباحثين استخداموا مناهج مختلفة لتقدير عدد الجينات على كل كروموسوم. ويقدر عدد الجينات الصبغي 2 بـ 1491، بما في ذلك HOXD homeobox الكتلة الجينة.[3]
تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم إلى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم 2 : الأولى من الأم والثانية من الأب. كروموسوم 2 هو ثاني أكبر كروموسوم لدى الإنسان وعليه حوالي 243 مليون زوج قاعدي bp ويشكل حوالي 8% من الحمض النووي في الخلية. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق المستخدمة ولكن من المحتمل ان الصبغي 2 (إنسان) يحوي ما بين 1.300-1.400 جين. هذه الجينات تلعب دورا هاما في الجسم فهي تـكوّن بروتينات وإنزيمات، كما تضبط نمو الإنسان وتنوع خلاياه.
التطور والتكوين
[عدل]
كل الأصناف من أعضاء مجموعة القردة العليا (انظر صفحة قردة عليا), عدا الإنسان والنياندرتال لديهم 24 زوج من الكروموسومات. الإنسان لديه 23 زوج. كروموسوم 2 هو نتيجة اندماج كروموسمين من أسلاف الإنسان - وتحديدا اندماج صبغي 2 أ مع صبغي 2 ب لسلف الشمبانزي - ويعتبر دليلا قويا على السلف المشترك بين الإنسان والقردة.[4]
هناك الكثير من الأمراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 2 .. التغيير في تركيب الكروموسوم أو عدد النسخ منه يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الإنسان ونموه ومن الامثلة على ذلك
1-السرطان: التغير في تركيب كروموسوم رقم 2 ترتبط مع أنواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات خلال حياة الفرد أي انها مكتسبة على سبيل المثال تغير اماكن الجينات بين الكروموسوم رقم 2 و3 ترتبط مع بعض أنواع سرطانات الدم myeloid malignancies... تضاعف الكروموسوم رقم 2 بحيث يكون هناك ثلاثة نسخ منه بدلا من نسختين وجد في حالة myelodysplastic syndrome.
2-حذف منطفة 37 من الذراع q
2q37 deletion-3 هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع الطويل q من الكروموسوم ويحدث هذا الحذف عند نهاية الكروموسوم ويختلف حجم هذا الحذف باختلاف الأشخاص انفسهم وتشمل اعراض المرض توحد..نقص القدر العقلية.. قصر القامة..السمنة..ومظهر مميز للوجه
الجينات
[عدل]بين الجينات الموجودة على الكروموسوم 2 هي:
- -AGXT : ألانين-غليوكسيلات الألانين (الداء الأوكسالي الأول؛ فرط أوكسالات البول I؛ glycolicaciduria؛ سيرين-البيروفات الألانين) ALS2
- - : التصلب الجانبي الضموري 2 (الأحداث)COL3A1
- - : الكولاجين، النوع الثالث، ألفا 1 (إهلرز متلازمة إيلر-IV نوع، جسمي قاهر)
- -COL4A3 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد Goodpasture)
- -COL4A4 : الكولاجين، النوع الرابع، 4 ألفا
- - COL5A2: الكولاجين، ونوع V، ألفا 2
- -CTLA4 : الخلايا الليمفاوية السامة T-4 مستضد
- -الحظا: هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl-A أنزيم هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، ألفا الوحيدات
- -HADHB : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl أنزيم-A هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، بيتا الوحيدات
- - NCL : نوكليولين
- -NR4A2 : فصيلة مستقبلات النووية 4، المجموعة A، الأعضاء 2
- -OTOF : otoferlin
- -PAX3 : يقترن الجين مربع 3 (متلازمة فاردنبورغ 1)
- -PAX8 : يقترن الجين الإطار 8
- -PELI1 : يغاز اليوبيكويتين
- -SLC40A1 : مذاب الأسرة الناقل 40 (الحديد التنظيم نقل)، الأعضاء 1
- - SSB : سجوجرن متلازمة B مستضد
- -TPO : البيروكسيديز الغدة الدرقية
2-الجينات الموجودة على الذراع القصير من الصبغي تشمل هذه
- -ALMS1
- -ABCG5 وABCG8 : ATP ملزم راديو كاسيت، فصيلة A، 5 و 8 أعضاء
- -MSH2 : mutS homolog 2، سرطان القولون، نونبوليبوسيس نوع 1 (كولاي)
- -MSH6 : mutS homolog 6 (كولاي)
- -WDR35 (IFT121: TULP4): نقل intraflagellar 121
3-الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم تشمل هذه:
- - ABCA12 : ATP ملزم كاسيت وشبه العائلية A (ABC1)، 12 الأعضاء
- -BMPR2 : مستقبلات البروتين العظام تخلقية، النوع الثاني (سيرين / ثريونين كيناز)
- -TBR1 : T-مربع، الدماغ،
المراجع
[عدل]- ^ "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (ط. 2nd). Garland Science. 1999.
- ^ Hillier؛ وآخرون (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. ج. 434 ع. 7034: 724–31. DOI:10.1038/nature03466. PMID:15815621.
- ^ Vega Homo sapiens genome browser: HoxD cluster on Chromosome 2 نسخة محفوظة 01 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
- ^ Jdo et al. (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. ببمد: 1924367.
اقرأ أيضا
[عدل]
