OGFOD1
2- oksoglutaratno i o gvožđu ovisni oksigenazni protein sa domenom 1, znan i kao OGFOD1, je ljudski gen.[5]
Saiito et al. (2010) izvijestili su da se ljudski grn OGFOD1 nalazi na hromosomu 16, sekvenca 16q13.[6]
OGFOD1 pripada porodici oksigenaza zavisnih od 2-oksoglutarata koje kataliziraju različite biološke oksidacije, uključujući hidroksilaciju malih molekula i proteina i demetilaciju histona i DNK/RNK
Aminokiselinska sekvenca
[uredi | uredi izvor]Dužina polipeptidnog lanca je 542 aminokiseline, a molekulska težina 63 246 Da.[7]
- Simboli
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MNGKRPAEPG | PARVGKKGKK | EVMAEFSDAV | TEETLKKQVA | EAWSRRTPFS | ||||
| HEVIVMDMDP | FLHCVIPNFI | QSQDFLEGLQ | KELMNLDFHE | KYNDLYKFQQ | ||||
| SDDLKKRREP | HISTLRKILF | EDFRSWLSDI | SKIDLESTID | MSCAKYEFTD | ||||
| ALLCHDDELE | GRRIAFILYL | VPPWDRSMGG | TLDLYSIDEH | FQPKQIVKSL | ||||
| IPSWNKLVFF | EVSPVSFHQV | SEVLSEEKSR | LSISGWFHGP | SLTRPPNYFE | ||||
| PPIPRSPHIP | QDHEILYDWI | NPTYLDMDYQ | VQIQEEFEES | SEILLKEFLK | ||||
| PEKFTKVCEA | LEHGHVEWSS | RGPPNKRFYE | KAEESKLPEI | LKECMKLFRS | ||||
| EALFLLLSNF | TGLKLHFLAP | SEEDEMNDKK | EAETTDITEE | GTSHSPPEPE | ||||
| NNQMAISNNS | QQSNEQTDPE | PEENETKKES | SVPMCQGELR | HWKTGHYTLI | ||||
| HDHSKAEFAL | DLILYCGCEG | WEPEYGGFTS | YIAKGEDEEL | LTVNPESNSL | ||||
| ALVYRDRETL | KFVKHINHRS | LEQKKTFPNR | TGFWDFSFIY | YE |
Modelni organizmi
[uredi | uredi izvor]| Svojstvo | Fenotip |
|---|---|
| Vijabilnost homozigota | Normalno |
| Studija recesivne letalnosti | Normalno |
| Plodnost | Normalno |
| Tjelesna težina | Normalno |
| Test otvorenog polja: anksioznost | Normalno |
| Neurološka procjena | Normalno |
| Snaga stiska | Normalno |
| Test vruće ploče | Normalno |
| Dismorfologija | Normalno |
| Indirektna kalorimetrija | Normalno |
| Test tolerancije glukoze | Normalno |
| Slušni odgovor moždanog stabla | Normalno |
| DEXA | Normalno |
| Radiografija | Normalno |
| Tjelesna temperatura | Normalno |
| Morfologija ika | Normalno |
| Klinička hemija (nalaz) | Normalno |
| Plazmatski imunoglobulini | Normalno |
| Hematologija | Normalno |
| Leukociti periferne krvi | Normalno |
| Mikronukleus test | Normalno |
| Težina srca | Normalno |
| Histopatologija oka | Normalno |
| Salmonella infekcija | Normal[8] |
| Citrobacter infekcija | Normal[9] |
| Svi testovi i analize su iz [10][11] |
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Ogfod1[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajne abnormalnosti.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[10]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000087263 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033009 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: 2-oxoglutarate and iron-dependent oxygenase domain containing 1". Pristupljeno 30. 8. 2011.
- ^ Saito, K., Adachi, N., Koyama, H., Matsushita, M. OGFOD1, a member of the 2-oxoglutarate and iron dependent dioxygenase family, functions in ischemic signaling. FEBS Lett. 584: 3340-3347, 2010. PubMed: 20579638
- ^ "UniProt, Q8N543". Pristupljeno 8. 7. 2021.
- ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 8. 7. 2021.
- ^ "Mouse Genome Informatics".
- ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.