Down-sindromo

Down-sindromo
	malkapablo • malsano
	Portalo pri Medicino
	v • d • r

Down-sindromo aŭ Daŭn-sindromo (aŭ trisomio 21) estas kromosoma malsano de la homo, kiun kaŭzas unu aldona kromosomo, ligata al la 21-a kromosoma paro (tiel ke estas tri kromosomoj 21). La malsanulo tiel havas ne 46, sed 47 kromosomojn.

La Down-sindromo aperas en proporcio de 1:1000 inter infanoj de junaj virinoj, dum 1:40 inter infanoj de virinoj super aĝo de 40 jaroj. Oni povas diagnozi la Down-sindromon antaŭ nasko el la feta akvo, analizante la kromosomojn. Kiel jam indikas la granda influo de la aĝo de la patrino, la malsano estas ĝenerale ne heredata, sed rezultas spontane el neregulaĵo dum ĉel-divida procezo (mitozo aŭ mejozo). Male al la pliparto de tiaj neregulaĵoj, trisomio 21 ne kaŭzas tujan aŭ fruan morton de la embrio. Povas esti, ke ne ĉiu ĉelo havas la superfluan kromosomon; tiuj organoj, kiuj havas tiajn ĉelojn, estas pli sanaj.

La Down-sindromuloj neniam iĝas tute sendependaj pro sia intelekta postresto, sed ili estas edukeblaj je utila laboro, efektivigebla en hejmo aŭ protektita laborejo.

Oni nomis la malsanon pri John Langdon Down, kiu unue priskribis ĝin en 1866. Laŭ eksteraj simptomoj li pensis, ke ĝi estas signo de mongola raso, sed tiu estas eraro.

Simptomoj

La Down-sindromajn homojn karakterizas ĝenerale eksteraj kaj internaj simptomoj. Eksteraj estas: larĝa, plata vango, mallonga kolo, iomete oblikvaj okuloj ofte kun mongola falto, malgranda nazo, malalte sidantaj oreloj, pligrandiĝintaj lipo kaj sulkigita lango, plata mentono, nekutima haŭta desegnaĵo sur la fingroj, manplato. Haroj estas rekta, brakoj kaj gamboj mallongaj, la staturo estas malgranda. Internaj estas: nenorma evoluo diversaj organoj, kiel renoj, koro, sangoproduktado, ostoj, muskoloj, konektivaj histoj, tiroido, stomako, intestinoj, okulo, orelo kaj intelekta postresto. Tiuj problemoj ne aperas ĉe ĉiu malsanuloj, sed ili estas pli oftaj, do ankaŭ pli sindromoj estas oftaj. La spirita postresto de la Down-sindromuloj estas ĝenerale modera, sed povas estis milda aŭ forta. Ili povas esti tre malsamaj, ne nur laŭ ilia stato, sed ankaŭ laŭ iliaj kapabloj kaj karaktero. Ili estas ĝenerale amikaj, sinceraj kaj apertaj.

La intelekta kvociento de Down-sindomuloj estas diversa, meze 50 IQ poentoj. Ili atingas la plenkreskan aĝon, sed ili havas pli mallongan vivdaŭron (meze 55 jaroj) ol la sanuloj pro ilia kormalsanoj. Ilia plej pli konita problemo estas pri la koro, kiuj 20 % estas grava. Ĉirkaŭ 40 % de la Daŭn-sindromuloj havas ekde naskiĝo kormalsanojn. La plej oftaj estas aŭdaj (70%), vidaj (60 %) problemoj kaj apnoe (50-75%). Tiuj estas rare gravaj, sed oni devas tiuj regule kontroli kaj sanigi. Ankaŭ la degeneraj malsanoj, kiel malsano de Alzheimero oftas. La evolvo de medicino plilongigas ilian vivon.

Formoj

Medicine distingeblas kvar formoj de trisomio 21:

Libera trisomio 21: Ĝi ekestas pro tio, ke dum mejozo la du kromosomoj 21 en ĉelo ne disiĝas ("ne-disiĝo"), tiel ke unu el la rezultaj gametoj tute ne posedas la kromosomon (kaj ne estas reprodukto-kapabla), la alia du. Rezulte ĉiuj korpaj ĉeloj de la infano havas tri kromosomojn 21. Tiu estas hazarda, kaj ne influas la vivmodo de gepatroj. Oni taksas, ke 95 % de la trisomiuloj havas tiun formon de la malsano.
Transloka trisomio 21: Simila al libera trisomio, sed la troa kromosomo 21 estas ligita al alia kromosomo; ofte tiu kun numero 13, 14, 15 aŭ 22, sed eble 21. 3 ĝis 4 elcentoj de la malsanuloj havas tiun formon. Ĝi herediĝas, do la gepatroj devas esti genetike ekzamenita.
Mozaika trisomio 21: Nur parto de la korpaj ĉeloj havas troan kromosomon 21; la aliaj estas normalaj. Tio ekestas per ne-disiĝo dum mitozo en la embrio. Oni trovis tiun formon en 1 ĝis 2 elcentoj de la malsanuloj; sed por certe diagnozi ĝin necesas esplori ĉelojn el ambaŭ linioj (la sana kaj la malsana). Do eblas, ke multajn el la mozaik-trisomiuloj oni diagnozis kiel liber-trisomiulojn, kaj ke mozaika trisomio fakte estas pli ofta ol supozate. Ĝi ekiĝas hazarde.
Parta trisomio 21: Ekzistas nur du kromosomoj 21 en ĉiu ĉelo, sed parto de ilia genaro estas duobla en unu kromosomo, kiu per tio plilongiĝas. Oni registris nur kelkcent kazojn de tiu ĉi malofta formo.

Rekonado

Oni povas rekoni la sindromon ankaŭ antaŭ de naskiĝo. Per tiu la patrino povas decidi, ĉu ŝi volas la infanon. Se ŝi volas lin, oni povos kurace eduki la infanon ekde lia naskiĝo.

Sonografio: iuj korpaj simptomoj estas rekoneblaj, ekzemple kormalsano
AFP: en la 16. semajno oni mezuras kvanton de alfa-fetoproteino en la sango de patrino
Amniocento: oni ekzamenas amniotikan likvon en la 10. semajno ol pli malfrue
Coelocentezo: oni kolektas ĉelojn en la abdomeno en la 10. semajno ol pli malfrue

La rilato de sindromo estas unu infano el 1000 naskoj kaj 650 gravedecoj.^[1] Ĝi estas pli ofta ĉe pli aĝas patrinoj, sed la 75% de Down-sindromuloj naskas őpli fruze ol la patrino 35. jaro. Se la patrino estas 30 jara, la ŝanco de Down-sindromo estas 1/1000; se ŝi estas 40 jara, la ŝanco estas 1/100. La aĝo de patro influas nur se li estas pli ol 50 jara.

Edukado

Oni devas frue komenci la kuracan edukadon de infanoj. Per frua evolvigado ili povas lerni ĉiun; ili komencas iri 1-4 jaraj, lernas paroli kaj ekas purumaj. Ili povas bene imiti, kaj lernas volonte. Lernante kun kapablulaj infanoj ili evolviĝas pli rapide ol en specialaj lernejoj. Ili povas studi iujn fakojn, kaj labori ankaŭ laborojn, kiuj pretendas kreativecon aŭ multan scion: designero, pedagoga asistento, instruisto de signolingvo, estro de restaŭranto, korespoindanto, loka reprezentanto, kaj ankaŭ urbestro. Iuj Down-sindromuloj havas pluan dimplomojn. Ili povas funkcii en sportoj kaj artoj kiel aliuloj.

Lingva evoluo

Pli detalaj informoj troveblas en artikolo Lingva evoluo en Down-sindromo.

Ilia lingva evoluo komencas pli malrapide ol la normala, sed la diferencoj inter individuoj estas grandaj. Povas esti, ke la infano rigardas vidalvide, ridetas pli malfrue kaj nur 18 monate li komencas paroli. Povas esti, ke li ankaŭ poste havas pli malbonan lingvan kapablon ol la normaluloj, kaj uzas nur simplajn frazojn. La akompanaj prononcaj aŭ aŭdaj problemoj povas pli malfruigi ilin. La vida komunikado (gestoj, PECS, signolingvo) povas multe helpi.