Прејди на содржината

Вилијамсов синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Луѓе со 21 и 28 години со Вилијамсов синдром

Вилијамсов синдром (Williams syndrome), порано и како инфантилна хиперкалцемија или синдром на суправалвуларната аортна стеноза[1] е генетско нарушување, ретко генетско пореметување, кое влијае на многу делови од телото, кое доаѓа од микроделеција на дваесет гена на хромзомот 6. Се јавува кај 1 на 10000 до 20 000 лица. Во најголемиот дел од случаите, микроделецијата се случува де ново, односно мала е веројатноста да се појави во следната бременост. Подеднакво се јавува кај женски и машки деца. Често се присутни потешкотии при учење и интелектуален развој, посебно во областа на визиоспацијални способности и груби и фини моторики. Проблеми со ориентација во простор и време, процена на оддалеченост на предмети и слично може да ги отежнат и наједноставните работи како качување по скали или преминување на улица. Хиперактивност и отежната концентрација често се јавува кај децата со Вилијамсов синдром.[2] Одликите на лицето честопати вклучуваат широко чело, краток нос и полни образи, изглед што е опишан како „елфин“.[3] Типични се :лесна до умерена интелектуална попреченост со посебни проблеми со визуелни просторни задачи, како цртање и помалку проблеми со јазикот. Оние кои се засегнати често имаат заминување на личноста и лесно комуницираат со странци. Чести се проблеми со забите, проблеми со срцето, особено со суправалвуларна аортна стеноза и периоди на висок калциум во крвта .[4][5][6][7][8]

Вилијамсов синдром е предизвикан од генетска абнормалност, поточно бришење на околу 27 гени од долгата рака на еден од двата хромозоми 7-ти .[2][3] Обично ова се случува како случаен настан за време на формирањето на јајцето или спермата од која се развива некое лице. Во мал број случаи, тоа е наследно од засегнат родител на автосомно -доминантен начин. Различните одлики се поврзани со губење на специфични гени . Дијагнозата обично се сомнева врз основа на симптоми и се потврдува со генетско тестирање .[4]

Третманот вклучува специјални програми за образование и разни видови на терапија .[4] Може да се направи хирургија за да се поправат проблеми со срцето. Промени во исхраната или лекови може да бидат потребни за висок калциум во крвта. Синдромот за првпат беше опишан во 1961 година од Нов Зеландер Џон КП Вилијамс .[9][10] Синдром на Вилијамс заболува помеѓу 1 од 7,500 до 1 на 20 000 луѓе при раѓање.[3] Очекуваниот животен век е помал од оној на општата популација, најмногу заради зголемените стапки на срцеви заболувања.[11]

Знаци и симптоми

[уреди | уреди извор]
Луѓе со Вилијамсов синдром

Најчестите симптоми на Вилијамсовиот синдром се срцеви мани и невообичаени одлики на лицето. Другите симптоми вклучуваат неуспех соодветно да се добие телесна тежина во детството ( неуспех да напредува ) и низок тонус на мускулите . Луѓето со Вилијамсов синдром имаат тенденција да имаат широко распоредени заби, долг филтрум и срамнет со назален мост.[12]

Повеќето луѓе со Вилијамсов синдром се многу вербални во однос на нивниот коефициент на интелигенција и честопати се многу дружеубиви, со тоа што е опишано како личност од типот „коктел забава“.[13] Луѓето со Вилијамсов синдром имаат хиперфокус на очите на другите во социјални ангажмани.   ]

Физички

[уреди | уреди извор]

Луѓето со Вилијамсов синдром доживуваат многу срцеви проблеми, најчесто срцеви шумови и стеснување на главните крвни садови, како и суправалвуларна аортна стеноза . Другите симптоми може да вклучуваат гастроинтестинални проблеми, како што се силни или продолжени колики,[14] болка во стомакот и дивертикулитис, ноќна енуреза (мокрење во кревет) и тешкотии во уринарниот систем, забни неправилности и неисправна забната глеѓ, како и проблеми со хормони, од кои најчестите се високи калциум во крвта .[15] Пријавено е дека хипотироидизам се јавува кај деца, иако не постои доказ дека се јавува кај возрасни; возрасните со Вилијамсов синдром имаат поголем ризик од развој на дијабетес тип 2, со некои случаи очигледни уште на возраст од 21 година.[16]

Луѓето со Вилијамсов синдром често имаат хиперакузија и фонофобија што наликува на губење на слухот предизвикано од бучава, но ова може да се должи на дефект на аудитивниот нерв .[17][18] Сепак, луѓето со Вилијамсов синдром исто така може да имаат тенденција да покажат љубов кон музиката,[10] и се чини дека значително се со поголема веројатност да поседуваат апсолутен терен .[19] Исто така, се чини дека постои поголема преваленца на левост и доминација на левото око .[20]

Офталмолошките проблеми се вообичаени кај Вилијамсов синдром. До 75% од испитаниците во некои студии имаат страбизам (погрешно поставување), особено езотропија,[21] заради својствена субнормална бинокуларна визуелна функција [22] и когнитивни дефицити во визуоспаративната конструкција.[23] Луѓето со Вилијамсов синдром имаат проблеми со визуелна обработка, но ова е поврзано со тешкотии во справувањето со сложените просторни односи отколку самата перцепција на длабочината .[24]

Нервен систем

[уреди | уреди извор]

Поради повеќекратните гени кои недостасуваат кај луѓе со Вилијамсов синдром, има многу ефекти врз мозокот, вклучително и абнормалности во малиот мозок, десниот париетален лобус и левата фронтална кортикална регион. Овој образец е во согласност со визуелно-просторните хендикепи и проблемите со тајмингот на однесувањето што често се гледа во Вилијамсовиот синдром.

Фронтална-церебеларна патека, вклучена во тајмингот на однесувањето, честопати е ненормално развиена кај луѓе со Вилијамсов синдром, што може да биде поврзано со нивните дефицити во координацијата и извршувањето на фини моторни задачи, како што се цртање и пишување. Покрај тоа, луѓето со Вилијамсов синдром честопати покажуваат големи тешкотии во моторот, вклучувајќи проблеми при одење по скали, како и прекумерно активни рефлекси на моторот ( хиперефлексија ) и хиперактивно, неволно движење на очите ( нистагмус ).[25]

Вилијамсовиот синдром е исто така познат по тоа што покажува абнормалности во париеталните-дорзални области на неоцертексот, но не и на вентралните области. Областа на париеталниот дорзал се справува со визуелна обработка која поддржува визуелно-просторна анализа на околината, додека вентралното е поврзано со семантичко препознавање на визуелните стимули, како и со препознавање на лица. Така, луѓето со Вилијамсовиот синдром често се во можност визуелно да ги идентификуваат и препознаваат цели предмети, и да ги упатуваат по име, но се борат со визуоспаратната конструкција (гледајќи објект како составен од многу помали делови, и го рекреираат) и се ориентираат во вселената .[25]

Луѓето со Вилијамсов синдром често се пријатни и хипервербални, покажувајќи ја намалената способност на инхибиција која произлегува од дорзално-фронтален дефицит.[26] Некои студии сугерираат дека амигдалата на личност со Вилијамсов синдром има поголем волумен од просечната личност (иако во детството е помала од просечната).[27] Општо, истражувањата за невро-сликање покажуваат дека луѓето со Вилијамсов синдром ја намалија реактивноста на амигдалата како одговор на социјално застрашувачки стимули (како што се негодувачки лица), но демонстрираат хиперреактивност во амигдалата кога се претставени со несоцијални стимули за страв (како застрашувачки животни).[25] Ова може делумно да придонесе за очигледното отсуство на социјална инхибиција забележано кај луѓе со синдром, како и преваленца на анксиозни симптоми (но видете страв за детали за односот помеѓу амигдалата и реакцијата на страв).[28] Исто така, постојат докази дека луѓето со Вилијамс покажуваат хипер амигдала активност кога гледаат среќни изрази на лицето.[29]

Зголемен волумен и активирање на левиот аудитивен кортекс е забележано кај лица со Вилијамсов синдром, што се толкува како нервна корелација на склоност на ритам на пациенти и fondубов на музика. Слични големини на аудитивниот кортекс претходно биле пријавени само кај професионални музичари.[30]

Развој

[уреди | уреди извор]

Најраните забележливи симптоми на синдромот Вилијамс вклучуваат мала тежина при раѓање, неуспехот да се развива, проблеми со доењето, раздразливост на ноќните страни и гастроезофагеален рефлукс . Диморморфиите на лицето за кои се смета дека се карактеристични за синдромот се исто така присутни во раниот развој, како и срцевиот шум. Истражувањата за развојот на синдромот сугерираат дека вродената срцева болест обично е присутна во рана возраст, честопати на првото назначување кај новороденчињата. Срцевите проблеми во повојувањето честопати доведуваат до првична дијагноза на Вилијамсов синдром.[27]

Одложувања во развојот се присутни во повеќето случаи на Вилијамсов синдром и вклучуваат одложување на јазичните способности и одложен развој на моторната вештина. Луѓето со Вилијамсов синдром развиваат јазични способности прилично доцна во однос на другите деца, при што првиот збор на детето често се појавува дури на тригодишна возраст. Јазичните способности честопати се забележуваат дека се дефицитарни сè до адолесценцијата, во смисла на семантика, морфологија и фонологија, иако не во речник.[27]

Вилијамсовиот синдром исто така е обележан со задоцнување во развојот на моторните вештини. Доенчињата со Вилијамсов синдром развиваат способност да ги креваат главите и да седат без поддршка месеци подоцна отколку што обично се развиваат деца. Овие одложувања продолжуваат во детството, каде што пациентите со Вилијамсов синдром се одложени во учењето да одат.[27] Кај малите деца, забележаното одложување на моторот е околу пет до шест месеци, иако некои истражувања покажуваат дека децата со Вилијамсов синдром имаат задоцнување во развојот што станува поекстремно со возраста.[31] Децата со моторни одложувања како резултат на синдромот Вилијамс се особено зад себе во развој на координација, фини моторни вештини како што се пишување и цртање, време на одговор и сила и умешност на рацете. Ослабената способност на мотороиката опстојува (а можеби и се влошува) бидејќи децата со Вилијамсов синдром достигнуваат во адолесценцијата.[32]

Возрасните и адолесцентите со Вилијамсов синдром обично постигнуваат подпросечна висина и тежина, во споредба со погодените популации. Бидејќи луѓето со Вилијамсов синдром стареат, тие често развиваат ограничувања во зглобовите и хипертонија, или абнормално зголемен тонус на мускулите. Хипертензија, гастроинтестинални проблеми и генитоуринарни симптоми честопати продолжуваат во зрелоста, како и кардиоваскуларни проблеми. Возрасните со Вилијамсовиот синдром обично се ограничени во нивната способност да живеат самостојно или да работат во конкурентни услови за вработување, но ова нарушување на развојот се припишува повеќе на психолошки симптоми отколку на физиолошки проблеми.[33]

Социјална и психолошка поддршка

[уреди | уреди извор]

Луѓето со Вилијамсов синдром пројавуваат повисоки нивоа на вознемиреност, како и развој на фобија, што може да биде поврзано со хиперакуза (висока чувствителност на одредени честоти на звук).[34] Споредено со другите деца со задоцнување, оние со Вилијамсов синдром покажуваат значително поголем страв. 35% од овие деца ја исполниле дефиницијата ДСМ дека имаат фобија во споредба со 1-4,3% за оние со други видови на доцнења во развојот.[35] Синдром на Вилијамс е исто така силно поврзан со нарушување на хиперактивност со дефицит на внимание и сродни психолошки симптоми како што се слаба концентрација, хиперактивност и социјална дезинхибиција.[13]

Понатаму, когнитивните способности (IQ) обично се движат од благо до умерено ниво на интелектуална попреченост.[36] Една студија на 306 деца со Вилијамсов синдром откри дека IQ резултати се движат од 40 до 112 со просек од 69,32 (коефициент на интелигенција од 100 е просек кај нефицирани популации).[37] Индекс на интелигенција над овој опсег се пријавени кај луѓе со помали генетски бришења.[16] Особено, луѓето со Вилијамсов синдром доживуваат предизвици во визуелно-моторните вештини и визуелната просторија. Повеќето погодени луѓе не се во состојба просторно да се ориентираат и имаат потешкотии кога им е зададена задача што бара дури и најосновно визуелно решавање на проблеми. Многу возрасни со Вилијамсов синдром не можат да завршат едноставна загатка од шест дела наменета за мали деца, на пример. Овие визуоспаратни дефицити може да бидат поврзани со оштетување на дорзалната кортикална патека за визуелна обработка.[38]

И покрај нивните физички и когнитивни недостатоци, луѓето со Вилијамсов синдром покажуваат импресивни социјални и вербални способности. Пациентите со Вилијамс можат да бидат многу вербални во однос на нивниот коефициент на интелигенција. Кога децата со Вилијамсов синдром ќе бидат замолени да именуваат низа животни, тие може добро да наведат див асортиман на суштества како што се коала, сабајлести мачки, мршојадец, еднорог, морски лав, јак, ибекс и Бронтосаурус, далеку поголема вербална низа отколку што се очекуваше кај деца со интелигенција во 60-тите години.[39] Некои други јаки страни кои се поврзани со синдромот Вилијамс се аудитивни краткорочни мемории и вештини за препознавање на лицето. Јазикот што го користат луѓето со Вилијамсов синдром се разликува особено од недоволно население, вклучително и луѓе што се совпаѓаат со коефициент на интелигенција. Луѓето со Вилијамсов синдром имаат тенденција да користат говор кој е богат со емотивни дескриптори, богата со прозодија (претеран ритам и емоционален интензитет) и има необични изрази и чудни идиоми.[38]

Меѓу специфичните одлики на луѓето со Вилијамсов синдром е очигледен недостаток на социјална инхибиција. Дикенс и Роснер (1999) откриле дека 100% од оние со Вилијамсов синдром биле љубезни, 90% барале друштво од другите, 87% се соживуваат со туѓа болка, 84% се грижат, 83% се несебични / простуваат, 75% никогаш не одат незабележано во група, а 75% се среќни кога другите се добро.[40] Доенчињата со Вилијамсов синдром прават нормален и чест контакт со очите, а малите деца со Вилијамс честопати ќе приоѓаат и ќе прегрнуваат странци. Луѓето погодени од синдромот Вилијамс обично имаат голема емпатија и ретко се забележува агресија кај нив. Што се однесува до емпатијата, тие покажуваат релативна сила кога ги читаат очите на луѓето за да ги измерат намерите, емоциите и менталните состојби.[41] Нивото на пријателство забележано кај луѓето со Вилијамс е честопати несоодветно за социјалниот амбиент, а тинејџерите и возрасните со Вилијамсов синдром честопати доживуваат социјална изолација, фрустрација и осаменост и покрај нивната јасна желба да се поврзат со други луѓе.[38]

Додека овие деца честопати се чувствуваа среќни поради нивната дружељубива природа, честопати имаат внатрешни недостатоци во начинот на кој делуваат. 76-86% од овие деца биле пријавени дека веруваат дека имаат малку пријатели или имаат проблеми со своите пријатели. Ова е веројатно се должи на фактот дека иако тие се многу пријателски расположени кон странци и сакаат да запознаваат нови луѓе, тие може да имаат проблем да комуницираат на подлабоко ниво.[40][42][43][44][45] Луѓето со Вилијамсов синдром честопати веруваат и сакаат повеќе од било што да се дружат. Постојат и надворешни проблеми. 91–96% демонстрираат невнимание, 75% импулсивност, 59–71% хиперактивност 46–74% тантри, 32–60% непослушност и 25–37% борба и агресивно однесување.[46]

Во еден експеримент, група деца со Вилијамсов синдром не покажале знаци на расна пристрасност, за разлика од децата без синдром. Сепак, тие покажале родова припадност, на сличен степен со децата без синдром, што предлагаат посебни механизми за овие пристрасности.[47]

Причини

[уреди | уреди извор]

Вилијамсовиот синдром е синдром на микоделезија предизвикана од спонтано бришење на генетскиот материјал од регионот q11,23 на еден член од парот на хромозомот 7, така што лицето е хемизиготно за тие гени.[48][49] Избришаниот регион вклучува повеќе од 25 гени, а истражувачите веруваат дека да се биде хемизигот за овие гени веројатно придонесува за специфичните одлики на овој синдром. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 се меѓу гените кои обично се бришат од еден хромозом кај луѓе со Вилијамсов синдром. Истражувачите откриле дека оваа хемизиготност за генот ЕЛН, која кодира за белковината еластин, е поврзана со абнормалности на сврзното ткиво и кардиоваскуларни заболувања (специјално суправалвуларна аортна стеноза и суправалвуларна пулмонална стеноза ) што се наоѓа кај многу луѓе со овој синдром. Недоволното снабдување со еластин исто така може да биде причина за целосни образи, груби или рапав глас, хернија и дивертикула на мочниот меур, честопати кај оние со Вилијамсов синдром. Студиите сугерираат дека хемизиготност во LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, а можеби и други гени може да помогнат во објаснувањето на карактеристичните потешкотии со визуелно-просторни задачи. Покрај тоа, постојат докази дека хемизиготноста во неколку од овие гени, вклучувајќи го и CLIP2, може да придонесе за уникатните одлики на однесувањето, хендикеп во учењето и други когнитивни тешкотии што се гледаат во синдромот Вилијамс.

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Според Здружението на Вилијамсов синдром, дијагнозата на синдромот Вилијамс започнува со признавање на физички симптоми и маркери, што е проследено со потврден генетски тест. Физичките знаци што често укажуваат на сомнителен случај на Вилијамсов синдром вклучуваат подпухналост околу очите, долг филтрум и ѕвездена шема во ирисот. Физиолошки симптоми кои често придонесуваат за дијагноза на Вилијамсов синдром се кардиоваскуларни проблеми, особено аортна или белодробна стеноза, како и нарушување на хранењето кај новороденчиња. Одложувањата во развојот честопати се земаат како почетен знак на синдромот.[50]

Ако лекарот се сомнева во случај на Вилијамсов синдром, дијагнозата се потврдува со помош на еден од двата можни генетски тестови: анализа на микро-низа или тест за флуоресценција на лице место хибридизација (FISH). Тестот FISH го испитува хромозомот # 7 и сонди за постоење на две копии од генот на еластин. Бидејќи 98-99% од лицата со Вилијамсов синдром немаат половина од регионот 7q11,23 на хромозомот # 7, каде што се наоѓа генот еластин, присуството на само една копија на генот е силен знак на синдромот.[50] Овој потврден генетски тест е потврден во епидемиолошките студии на синдромот и се покажа дека е поефективен метод за идентификување на синдромот Вилијамс од претходните методи, кои честопати се потпираа на присуство на кардиоваскуларни проблеми и одлики на лицето (кои, иако се вообичаени, не се секогаш присутни).[51]

Некои студии за дијагностицирање сугерираат дека потпирањето на цртите на лицето за да се идентификува Вилијамсовиот синдром може да предизвика погрешно дијагностицирање на состојбата. Меѓу поверодостојните одлики што ги сугерира Вилијамс се вродени срцеви заболувања, периорбитална полнота („подуени“ очи) и присуство на долг мазен филтрум. Помалку сигурни знаци на синдромот вклучуваат превртени ноздри, широка уста и издолжен врат. Истражувачите посочуваат дека дури и со значително клиничко искуство, тешко е сигурно да се идентификуваат синдромот Вилијамс само врз основа на одлики на лицето.[27]

Третман

[уреди | уреди извор]

Нема лек за Вилијамсовиот синдром. Предлозите вклучуваат избегнување на дополнителен калциум и витамин Д, како и лекување на високо ниво на калциум во крвта. Стеснувањето на крвните садови може да биде значаен здравствен проблем и да се третира на поединечна основа. Физичката терапија е корисна за пациенти со вкочанетост на зглобовите и низок тонус на мускулите. Развојната и говорна терапија исто така може да им помогне на децата и да го зголемат успехот во нивните социјални интеракции. Другите третмани се засноваат на посебни симптоми на пациентот.[12]

Американската академија за педијатрија препорачува годишни проценки на кардиологија за лица со Вилијамсовиот синдром. Други препорачани проценки вклучуваат: офталмолошки проценки, преглед за ингвинална хернија, објективно оценување на слухот, мерење на крвниот притисок, проценка на развојот и растот, ортопедски проценки на зглобовите, тонус на мускулите и тековно проценување на исхраната и диети за управување со запек и уринарни проблеми.[52]

Бихејвиоралните третмани се покажаа ефикасни. Што се однесува до социјалните вештини, можеби е делотворно да се канализира нивната природа преку учење основни вештини. Некои од овие се соодветни начини да се пристапи кон некого, како и кога да се дружиме во места како што е училиште или работно место и предупредување за знаците и опасностите од експлоатација. Заради стравот дека тие демонстрираат когнитивно-бихевиористички пристапи, како што е терапијата, се препорачува третман. Една од работите што треба да се внимава со овој пристап е да бидете сигурни дека шармантната природа на пациентите не маскира основни чувства.

Можеби најефикасниот третман за оние соВилијамсовиот синдром е музиката. Оние со Вилијамсов синдром покажаа релативна сила во однос на музиката, иако само во задачи на теренот и ритамот. Тие не само што покажуваат сила на тподиумот, туку и посебна љубов кон тоа. Докажано е дека музиката може да помогне при внатрешната и надворешната вознемиреност со која се соочуваат овие луѓе.[53] Нешто е да се напомене дека типичното лице ја обработува музиката во супериорниот временски и среден временски жари. Оние со Вилијамсов синдром имаат намалено активирање во овие области, но зголемување на десната амигдала и малиот мозок.

Луѓето погодени од Вилијамсовиот синдром се поддржани од повеќе организации, вклучително и Канадската асоцијација за Вилијамсов синдром и Регистарот на Вилијамсов синдром.[54]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Вилијамсовиот синдром , историски, се проценува дека се јавува приближно 1 на секои 20,000 живородени раѓања.[25] Како и да е, неодамнешните епидемиолошки студии ја поставиле стапката на појава приближно 1 на секои 7.500 живородени деца, што е значително поголема застапеност. Како зголемување на доказите покажуваат дека Вилијамсовиот синдром е почест отколку што беше забележано првично (приближно 6% од сите генетски случаи на пречки во развојот), истражувачите почнаа да го теоризираат минатото под-дијагностицирање на синдромот.[55] Една теоретизирана причина за зголемувањето на епидемиолошките проценки е дека постои значително малцинство на лица со генетски маркери на Вилијамсовиот синдром на кои им недостасуваат специфични одлики на лицето или намалениот коефициент на интелигенција што се смета за дијагностички на синдромот, кои честопати веднаш не се препознаваат како луѓе со синдром.[13][56]

Историја

[уреди | уреди извор]

Вилијамсовиот синдром за првпат го опишале J.С.П. Вилијамс и неговите колеги, кои во 1961 година им напишале на четири пациенти со суправалвуларна аортна стеноза, ментална попреченост и одлики на лицето, вклучувајќи широко чело, големо брада, ниско поставени образи -„овенати“ образи, широко распространети очи и широка уста. Една година по овој извештај, германскиот лекар А.Ј. Берен опишал три нови пациенти со иста презентација. Ова довело до целосно оригинално име на Вилијамсов синдром-Берен синдром, кој сè уште се користи во некои медицински публикации. Од 1964 до 1975 година, малите истражувачки извештаи го прошириле медицинското знаење за кардиоваскуларните проблеми на овој синдром. Потоа, во 1975 година, К. Џонс и Д. Смит спровеле голем извештај за бројни пациенти со Вилијамсов синдром, почнувајќи од возраста до полнолетство и ги опишале физичките симптоми на однесувањето и подетални набудувања отколку претходно снимените.[13]

Општество и култура

[уреди | уреди извор]
Сиромашната мала птица , од илустраторот во викторијанската ера- Ричард Дојл, прикажува елф со одлики на лицето поврзани со Вилијамсов синдром.

Придавката „елфин“ можеби потекнува за да ги опише одликите на лицето на луѓето со Вилијамсовиот синдром; пред да се разбере научната кауза на синдромот Вилијамс, луѓето знаат дека лицата со овој синдром се исклучително шармантни и љубезни личности, имаат извонредни, дури и волшебни овластувања. Дури било предложено да им се води потекло од фолклорот на џуџиња, самовили и други форми на 'добри луѓе' или 'народни вредности' присутни во англискиот фолклор .[57]

Во прегледот на симптомите и одликите на синдромот, Ласкари, Смит и Греам истакнале дека некои членови на семејството на лица со Вилијамсов синдром обично отфрлаат употреба на терминологија како „елфин“, како и описи на социјални симптоми како „синдром на коктел забава ". Лекарите, членовите на семејството на лица со Вилијамсов синдром и здруженијата на Вилијамсов синдром, исто така, повикале на намалување на ваквите термини.[13]

Една забележителна личност со Вилијамсов синдром е Габриел Мерион-Ривард, канадска глумица и пејачка која ја освои Канадската награда за најдобра глумица во 2014 година за нејзината изведба во филмот Габриел . Друг е Џереми Вест,[58] член на „ Како е твојата вест“? тим, претставен во ТВ серии и филм со исто име.

Наводи

[уреди | уреди извор]
  1. ↑ Oprahanet
  2. ↑ 2,0 2,1 Reference, Genetics Home (December 2014). „Williams syndrome“. Genetics Home Reference (англиски). Архивирано од изворникот на 20 January 2017. Посетено на 22 January 2017.Оваа статија содржи текст од овој извор, кој е во јавна сопственост.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). „Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype“. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N (2013). „Williams Syndrome“. GeneReviews. PMID 20301427.
  5. ↑ Williams Syndrome Association
  6. ↑ „Williams Syndrome Foundation“. Архивирано од изворникот на 2019-12-14. Посетено на 2019-12-14.
  7. ↑ „About Williams Syndrome“. Архивирано од изворникот на 2019-12-14. Посетено на 2019-12-14.
  8. ↑ Williams Syndrome
  9. ↑ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). „John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome“. Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
  10. ↑ 10,0 10,1 Dobbs, David (2007-07-08). „The Gregarious Brain“. New York Times. Архивирано од изворникот на 2008-12-11. Посетено на 2007-09-25.
  11. ↑ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (англиски). John Wiley & Sons. стр. 400. ISBN 9780470570333.
  12. ↑ 12,0 12,1 Jasmin, L. (2009-10-14). „Williams syndrome“. MedlinePlus. Архивирано од изворникот на 2011-12-01. Посетено на 2011-12-07.
  13. ↑ 13,0 13,1 13,2 13,3 13,4 [застарена информација]Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). „Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician“. Clinical Pediatrics. 38 (4): 189–208. doi:10.1177/000992289903800401. PMID 10326175.
  14. ↑ „Williams Syndrome“. CHD-UK. Архивирано од изворникот на 2011-12-11. Посетено на 2011-12-07.
  15. ↑ Cassidy SB; Allanson JE (5 April 2010). Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. стр. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Посетено на 7 December 2011.
  16. ↑ 16,0 16,1 Morris, Colleen; Lenhoff, Howard; Wang, Paul (2006). Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment. Johns Hopkins University Press. стр. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
  17. ↑ Gothelf, D.; Farber, N.; Raveh, E.; Apter, A.; Attias, J. (2006). „Hyperacusis in Williams syndrome: Characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities“. Neurology. 66 (3): 390–5. CiteSeerX 10.1.1.545.5502. doi:10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. PMID 16476938.
  18. ↑ Johnson, Liane B.; Comeau, Michel; Clarke, Kevin D. (2001). „Hyperacusis in Williams Syndrome“. The Journal of Otolaryngology. 30 (2): 90–2. doi:10.2310/7070.2001.20811. PMID 11770962.
  19. ↑ Sacks, O.; Schlaug, G.; Jancke, L.; Huang, Y.; Steinmetz, H. (1995). „Musical ability“. Science. 268 (5211): 621–2. Bibcode:1995Sci...268..621S. doi:10.1126/science.7732360. PMID 7732360.
  20. ↑ Van Strien, J. W.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A.; Van Der Geest, J. N. (2007). „Increased Prevalences of Left-handedness and Left-eye Sighting Dominance in People with Williams-Beuren Syndrome“. Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology. 27 (8): 967–76. doi:10.1080/13803390490919119. PMID 16207621.
  21. ↑ Kapp, M. E.; von Noorden, G. K.; Jenkins, R (1995). „Strabismus in Williams syndrome“. American Journal of Ophthalmology. 119 (3): 355–60. doi:10.1016/s0002-9394(14)71180-8. PMID 7503839.
  22. ↑ Olitsky, S. E.; Sadler, L. S.; Reynolds, J. D. (1997). „Subnormal binocular vision in the Williams syndrome“. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 34 (1): 58–60. PMID 9027682.
  23. ↑ Olsen, R. K.; Kippenhan, J. S.; Japee, S.; Kohn, P.; Mervis, C. B.; Saad, Z. S.; Morris, C. A.; Meyer-Lindenberg, A.; Berman, K. F. (2009). „Retinotopically defined primary visual cortex in Williams syndrome“. Brain. 132 (3): 635–44. doi:10.1093/brain/awn362. PMC 2724925. PMID 19255058.
  24. ↑ Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. (2005). „Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome“. Experimental Brain Research. 166 (2): 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. PMID 15965761.
  25. ↑ 25,0 25,1 25,2 25,3 Meyer-Lindenberg, Andreas; Mervis, Carolyn B.; Faith Berman, Karen (2006). „Neural mechanisms in Williams syndrome: A unique window to genetic influences on cognition and behaviour“. Nature Reviews Neuroscience. 7 (5): 380–93. doi:10.1038/nrn1906. PMID 16760918.
  26. ↑ Cozolino LJ (17 October 2006). The neuroscience of human relationships: attachment and the developing social brain. Norton. стр. 289–91. ISBN 978-0-393-70454-9. Посетено на 7 December 2011.
  27. ↑ 27,0 27,1 27,2 27,3 27,4 Carrasco, Ximena; Castillo, Silvia; Aravena, Teresa; Rothhammer, Paula; Aboitiz, Francisco (2005). „Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development“. Pediatric Neurology. 32 (3): 166–72. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013. PMID 15730896.
  28. ↑ Järvinen-Pasley, Anna; Bellugi, Ursula; Reilly, Judy; Mills, Debra L.; Galaburda, Albert; Reiss, Allan L.; Korenberg, Julie R. (2008). „Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior“. Development and Psychopathology. 20 (1): 1–35. doi:10.1017/S0954579408000011. PMC 2892602. PMID 18211726.
  29. ↑ Haas, B. W.; Mills, D; Yam, A; Hoeft, F; Bellugi, U; Reiss, A (2009). „Genetic influences on sociability: Heightened amygdala reactivity and event-related responses to positive social stimuli in Williams syndrome“. Journal of Neuroscience. 29 (4): 1132–9. doi:10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009. PMC 2754840. PMID 19176822.
  30. ↑ Wengenroth, Martina; Blatow, Maria; Bendszus, Martin; Schneider, Peter (2010). „Leftward Lateralization of Auditory Cortex Underlies Holistic Sound Perception in Williams Syndrome“. PLoS ONE. 5 (8): e12326. Bibcode:2010PLoSO...512326W. doi:10.1371/journal.pone.0012326. PMC 2925895. PMID 20808792.
  31. ↑ Bruno, E; Rossi, N; Thüer, O; Córdoba, R; Alday, L. E. (2003). „Cardiovascular findings, and clinical course, in patients with Williams syndrome“. Cardiology in the Young. 13 (6): 532–6. doi:10.1017/S1047951103001124. PMID 14982294.
  32. ↑ Tsai, Sen-Wei; Wu, Shyi-Kuen; Liou, Ying-Ming; Shu, San-Ging (2008). „Early development in Williams syndrome“. Pediatrics International. 50 (2): 221–4. doi:10.1111/j.1442-200X.2008.02563.x. PMID 18353064.
  33. ↑ Morris, Colleen A.; Demsey, Susan A.; Leonard, Claire O.; Dilts, Constance; Blackburn, Brent L. (1988). „Natural history of Williams syndrome: Physical characteristics“. The Journal of Pediatrics. 113 (2): 318–26. doi:10.1016/s0022-3476(88)80272-5. PMID 2456379.
  34. ↑ Blomberg, S; Rosander, M; Andersson, G (2006). „Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome“. Research in Developmental Disabilities. 27 (6): 668–80. doi:10.1016/j.ridd.2005.09.002. PMID 16269236.
  35. ↑ Dykens, Elisabeth M. (2003). „Anxiety, Fears, and Phobias in Persons with Williams Syndrome“. Developmental Neuropsychology. 23 (1–2): 291–316. doi:10.1080/87565641.2003.9651896. PMID 12730029.
  36. ↑ Bellugi, U., Lichtenberger, L., Jones, W., Lai, Z., & George, M. S. (2000). I. The neurocognitive profile of Williams Syndrome: a complex pattern of strengths and weaknesses. Journal of cognitive neuroscience, 12(Supplement 1), 7-29. Chicago
  37. ↑ Mervis, Carolyn B.; Becerra, Angela M. (2007). „Language and communicative development in Williams syndrome“. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 13 (1): 3–15. doi:10.1002/mrdd.20140. PMID 17326109.
  38. ↑ 38,0 38,1 38,2 Kaplan, P.; Wang, P. P.; Francke, U. (2001). „Williams (Williams Beuren) Syndrome: A Distinct Neurobehavioral Disorder“. Journal of Child Neurology. 16 (3): 177–90. doi:10.1177/088307380101600305. PMID 11305686.
  39. ↑ Pinker S (4 September 2007). The Language Instinct: How the Mind Creates Language. HarperCollins. стр. 53. ISBN 978-0-06-133646-1. Архивирано од изворникот на 1 January 2014. Посетено на 7 December 2011.
  40. ↑ 40,0 40,1 Dykens, Elisabeth M.; Rosner, Beth A. (1999). „Refining Behavioral Phenotypes: Personality—Motivation in Williams and Prader-Willi Syndromes“. American Journal on Mental Retardation. 104 (2): 158–69. doi:10.1352/0895-8017(1999)104<0158:RBPPIW>2.0.CO;2. PMID 10207579.
  41. ↑ Tager-Flusberg, H; Sullivan, K (2000). „A componential view of theory of mind: Evidence from Williams syndrome“. Cognition. 76 (1): 59–90. doi:10.1016/s0010-0277(00)00069-x. PMID 10822043.
  42. ↑ Udwin, Orlee; Yule, William; Martin, Neil (1987). „Cognitive Abilities and Behavioural Characteristics of Children with Idiopathic Infantile Hypercalcaemia“. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 28 (2): 297–309. doi:10.1111/j.1469-7610.1987.tb00212.x. PMID 3584299.
  43. ↑ Udwin, O (1990). „A survey of adults with Williams syndrome and idiopathic infantile hypercalcaemia“. Developmental Medicine & Child Neurology. 32 (2): 129–41. doi:10.1111/j.1469-8749.1990.tb16912.x. PMID 2338177.
  44. ↑ Gosch, A; Pankau, R (1997). „Personality characteristics and behaviour problems in individuals of different ages with Williams syndrome“. Developmental Medicine & Child Neurology. 39 (8): 527–33. doi:10.1111/j.1469-8749.1997.tb07481.x. PMID 9295848.
  45. ↑ Howlin, P; Davies, M; Udwin, O (1998). „Cognitive functioning in adults with Williams syndrome“. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 39 (2): 183–9. doi:10.1111/1469-7610.00312. PMID 9669231.
  46. ↑ Einfeld, Stewart L.; Tonge, Bruce J.; Florio, Tony (1997). „Behavioral and Emotional Disturbance in Individuals with Williams Syndrome“. American Journal on Mental Retardation. 102 (1): 45–53. doi:10.1352/0895-8017(1997)102<0045:BAEDII>2.0.CO;2. PMID 9241407.
  47. ↑ Santos, Andreia; Meyer-Lindenberg, Andreas; Deruelle, Christine (2010). „Absence of racial, but not gender, stereotyping in Williams syndrome children“. Current Biology. 20 (7): R307–8. doi:10.1016/j.cub.2010.02.009. PMID 20392417.
  48. ↑ Francke, U. (1999). „Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms“. Human Molecular Genetics. 8 (10): 1947–54. doi:10.1093/hmg/8.10.1947. PMID 10469848.
  49. ↑ Tassabehji, M; Metcalfe, K; Karmiloff-Smith, A; Carette, MJ; Grant, J; Dennis, N; Reardon, W; Splitt, M; Read, AP (January 1999). „Williams syndrome: use of chromosomal microdeletions as a tool to dissect cognitive and physical phenotypes“. American Journal of Human Genetics. 64 (1): 118–25. doi:10.1086/302214. PMC 1377709. PMID 9915950.
  50. ↑ 50,0 50,1 „Diagnosing Williams Syndrome“. Guide to Williams Syndrome. Williams Syndrome Association. Архивирано од изворникот на 2011-12-16.
  51. ↑ Lowery, M. C.; Morris, C. A.; Ewart, A; Brothman, L. J.; Zhu, X. L.; Leonard, C. O.; Carey, J. C.; Keating, M; Brothman, A. R. (1995). „Strong correlation of elastin deletions, detected by FISH, with Williams syndrome: Evaluation of 235 patients“. American Journal of Human Genetics. 57 (1): 49–53. PMC 1801249. PMID 7611295.
  52. ↑ Committee On, Genetics (2001). „American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome“. Pediatrics. 107 (5): 1192–204. PMID 11331709.
  53. ↑ Dykens, Elisabeth M.; Rosner, Beth A.; Ly, Tran; Sagun, Jaclyn (2005). „Music and Anxiety in Williams Syndrome: A Harmonious or Discordant Relationship?“. American Journal on Mental Retardation. 110 (5): 346–58. doi:10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2. PMID 16080773.
  54. ↑ Morris, Colleen A. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (уред.). Williams Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301427. Архивирано од изворникот на 2017-01-18.
  55. ↑ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). „Prevalence Estimation of Williams Syndrome“. Journal of Child Neurology. 17 (4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.
  56. ↑ Morris, Colleen A. (2010). „Introduction: Williams syndrome“. American Journal of Medical Genetics Part C. 154C (2): 203–8. doi:10.1002/ajmg.c.30266. PMC 2946897. PMID 20425781.
  57. ↑ Westfahl, Gary; Slusser, George Edgar (1999). Nursery Realms: Children in the Worlds of Science Fiction, Fantasy, and Horror (англиски). University of Georgia Press. стр. 153. ISBN 9780820321448.
  58. ↑ „About Jeremy“. I Am Jeremy Vest. Архивирано од изворникот на 10 May 2016. Посетено на 15 May 2016.

Дополнителна литература

[уреди | уреди извор]

Надворешни врски

[уреди | уреди извор]
Класификација
П · Р · П
Надворешни извори
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Вилијамсов_синдром&oldid=5012604“