kjønnsbestemmelse

Ved kjønnsbestemmelse før fødselen undersøker man kromosomene i celler fra fosteret, der prøvematerialet er foster-DNA fra mors blod (NIPT) eller celler fra en fostervannsprøve eller morkakeprøve. Det kan man gjøre fordi cellene i fostervannet vesentlig kommer fra fosteret, og fordi det finnes celler og DNA fra fosteret i morkaken og i morens blod.

Tidligere så man kjønnskromosomene ved mikroskopi av oppdyrkede fosterceller under deling. I dag brukes DNA-baserte metoder for å gjenkjenne kjønnskromosomene eller for å undersøke om det kjønnsbestemmende området, SRY, er til stede. I Norge blir kjønnsbestemmelse før fødselen brukt i forbindelse med diagnostisering av kjønnsbundne arvelige sykdommer.

• Les mer om fosterdiagnostikk

I enkelte tilfeller er det tvil om nyfødtes kjønn, for eksempel på grunn av hormonpåvirkning, manglende utvikling eller misdannelser av kjønnsorganene, eller arvelige sykdommer som påvirker kjønnsorganene.

Tidligere kalte man det intersex når synlige forandringer gjorde at en ikke kunne bestemme kjønnet hos en nyfødt. I dag er ordet intersex erstattet med kjønnsutviklingsforstyrrelse, på engelsk disorder of sex development (DSD).

Helt manglende utvikling kalles complete gonadal dysgenesis (CGD). Man kjenner nå en lang rekke genetiske årsaker til slike forandringer. Noen sykdommer kan behandles med godt resultat, som er én grunn til at det er viktig å stille diagnosen. Videre kan det være viktig å fjerne underutviklede kjønnskjertler som gir risiko for kreft. Mange av tilstandene er også arvelige.

Utredning av barn med DSD er komplisert og gjøres på avdelinger med spesiell kompetanse, og gjerne av tverrfaglige DSD-grupper som også veileder foreldrene.

Også etter fødselen er kromosomundersøkelsen DNA-basert. Da undersøkes vanligvis DNA fra hvite blodceller i en blodprøve. I DNA-prøven kan det også gjøres diagnostikk av en mistenkt bakenforliggende sykdom. Både hormonbestemmelser, kromosomundersøkelser, DNA-undersøkelser, bildeundersøkelser av indre kjønnsorganer (eggstokker og testikler) og eventuelle tilleggsundersøkelser kan være nødvendig før barnets kjønn fastslås.

Turners syndrom og Klinefelters syndrom er såkalte numeriske kjønnskromosomavvik. Det vil si at det er flere eller færre kjønnskromosomer enn vanlig. Ved disse tilstandene er det vanligvis ingen tvil om kjønnet, som er jente for Turners syndrom og gutt for Klinefelters syndrom. Det samme gjelder for trippel-X-syndrom og dobbel Y.

Hvis kjønnskromosomene i seg selv er endret, et strukturelt kromosomavvik, kan SRY mangle eller være flyttet over til X-kromosomet. Et aktivt kjønnsbestemmende område (SRY) vil, enten det sitter på et Y-kromosom eller et X-kromosom, gjøre at fosteret får mannlige kjønnskjennetegn. Komplekse kromosomavvik og mosaikktilstander kan i prinsippet påvirke så vel kjønnsutvikling som utvikling i andre deler av kroppen.

Tidligere undersøkte man kjønn ved å påvise det såkalte Barr-legemet. Dette finnes i celler fra kvinner og representerer det ene av kvinnens to X-kromosomer, nemlig det som er genetisk inaktivt (X-inaktivering). Til undersøkelsen benytter man som regel celleprøver som tas fra slimhinnen i kinnet. En slik undersøkelse har vært utført av kvinnelige deltagere i større internasjonale idrettsstevner. Undersøkelsen er nå forbudt i Norge på grunn av feil eller usikkerhet ved prøven. Se også kjønnstest.

Eldre betegnelser på kjønnsutviklingsforstyrrelser var basert på det kliniske bildet og gjenspeiler at kunnskap manglet grunnet fravær av bildediagnostikk, genetiske undersøkelser og andre laboratorieundersøkelser. Det man tidligere kalte ekte hermafrodittisme forekommer ekstremt sjelden og ble brukt når den nyfødte hadde både kvinnelige og mannlige indre kjønnsorganer (eggstokker og testikler). Hermafrodittisme er en avleggs og stigmatiserende betegnelse som henspiller på gresk mytologi, og som i dag er erstattet med 46, XX eller 46, XY ovotestikulær DSD. Det ble kalt pseudohermafrodittisme når det først kunne se ut som om barnet var «en hermafroditt», mens det i virkeligheten hadde en annen tilstand med DSD. Ordet pseudohermafrodittisme er i dag erstattet med 46, XX eller XY DSD.

• kjønn
• kjønnskromosomene
• kjønnstest