DMPK

DMPK
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WT6, 2VD5
Ідентифікатори
Символи	DMPK, DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK, Dm15, dystrophia myotonica protein kinase, DM1 protein kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 605377 MGI: 94906 HomoloGene: 3247 GeneCards: DMPK
Пов'язані генетичні захворювання
myotonic dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • protein serine/threonine kinase activity • ATP binding • myosin phosphatase regulator activity • protein kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinase activity • зв'язування з іоном металу • nucleotide binding • transferase activity • heat shock protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна зовнішня мембрана • клітинне ядро • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • гіалоплазма • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • мітохондріальна мембрана • клітинна мембрана • цитоплазма • nuclear outer membrane • endoplasmic reticulum membrane • мітохондрія • integral component of mitochondrial outer membrane • ядерна мембрана Біологічний процес • regulation of myotube differentiation • muscle cell apoptotic process • protein phosphorylation • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • regulation of cardiac conduction • regulation of sodium ion transport • regulation of skeletal muscle contraction by calcium ion signaling • nuclear envelope organization • regulation of excitatory postsynaptic membrane potential involved in skeletal muscle contraction • regulation of synapse structural plasticity • фосфорилювання • cellular calcium ion homeostasis • regulation of heart contraction • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • GO:0007243 intracellular signal transduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1760	13400
Ensembl	ENSG00000104936	ENSMUSG00000030409
UniProt	Q09013	P54265
RefSeq (мРНК)	NM_001081560 NM_001081562 NM_001081563 NM_001288764 NM_001288765 NM_001288766 NM_004409	NM_001190490 NM_001190491 NM_032418 NM_001374651 NM_001379257
RefSeq (білок)	NP_001075029 NP_001075031 NP_001075032 NP_001275693 NP_001275694 NP_001275695 NP_004400 NP_001275693.1 NP_001275694.1 NP_001275695.1	NP_001177419 NP_001177420 NP_115794 NP_001361580 NP_001366186
Локус (UCSC)	Хр. 19: 45.77 – 45.78 Mb	Хр. 7: 18.82 – 18.83 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DMPK (англ. DM1 protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 385.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSAEVRLRRL		QQLVLDPGFL		GLEPLLDLLL		GVHQELGASE		LAQDKYVADF
LQWAEPIVVR		LKEVRLQRDD		FEILKVIGRG		AFSEVAVVKM		KQTGQVYAMK
IMNKWDMLKR		GEVSCFREER		DVLVNGDRRW		ITQLHFAFQD		ENYLYLVMEY
YVGGDLLTLL		SKFGERIPAE		MARFYLAEIV		MAIDSVHRLG		YVHRDIKPDN
ILLDRCGHIR		LADFGSCLKL		RADGTVRSLV		AVGTPDYLSP		EILQAVGGGP
GTGSYGPECD		WWALGVFAYE		MFYGQTPFYA		DSTAETYGKI		VHYKEHLSLP
LVDEGVPEEA		RDFIQRLLCP		PETRLGRGGA		GDFRTHPFFF		GLDWDGLRDS
VPPFTPDFEG		ATDTCNFDLV		EDGLTAMVSG		GGETLSDIRE		GAPLGVHLPF
VGYSYSCMAL		RDSEVPGPTP		MELEAEQLLE		PHVQAPSLEP		SVSPQDETAE
VAVPAAVPAA		EAEAEVTLRE		LQEALEEEVL		TRQSLSREME		AIRTDNQNFA
SQLREAEARN		RDLEAHVRQL		QERMELLQAE		GATAVTGVPS		PRATDPPSHL
DGPPAVAVGQ		CPLVGPGPMH		RRHLLLPARV		PRPGLSEALS		LLLFAVVLSR
AAALGCIGLV		AHAGQLTAVW		RRPGAARAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bush E.W., Helmke S.M., Birnbaum R.A., Perryman M.B. (2000). Myotonic dystrophy protein kinase domains mediate localization, oligomerization, novel catalytic activity, and autoinhibition. Biochemistry. 39: 8480—8490. PMID 10913253 DOI:10.1021/bi992142f
• Shimizu M., Wang W., Walch E.T., Dunne P.W., Epstein H.F. (2000). Rac-1 and Raf-1 kinases, components of distinct signaling pathways, activate myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 475: 273—277. PMID 10869570 DOI:10.1016/S0014-5793(00)01692-6
• Zhang R., Epstein H.F. (2003). Homodimerization through coiled-coil regions enhances activity of the myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 546: 281—287. PMID 12832055 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00601-X
• Tan I., Lai J., Yong J., Li S.F., Leung T. (2011). Chelerythrine perturbs lamellar actomyosin filaments by selective inhibition of myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase. FEBS Lett. 585: 1260—1268. PMID 21457715 DOI:10.1016/j.febslet.2011.03.054
• Garcia P., Marino M., Mayans O. (2004). Crystallization and preliminary X-ray analysis of the coiled-coil domain of dystrophia myotonica kinase. Acta Crystallogr. D. 60: 2336—2339. PMID 15583383 DOI:10.1107/S0907444904026873

Див. також

• Хромосома 19