Discussion:Syndrome de Protée
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Il serait interessant que ce paragraphe ne nécessite pas un doctorat !
Cause
[modifier le code]Le syndrome de Protée résulte en une insuffisance d'apoptose. Il s'agit d'une mutation activatrice de type mosaïque où le génome des lésions (hamartome) est différent de celui du tissu normal chez le même sujet. Une mutation sur l'oncogène AKT1 (codant la protéine kinase B ou PKB ou AKt) est retrouvée uniquement dans le tissu des lésions[1]. Cette mutation entraîne une phosphorylation perpétuelle de la PKB par le phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate ou PIP3, la rendant active, favorisant ainsi la prolifération cellulaire. En effet, la PKB est capable d'inhiber toute une série de molécules (la cycline D1, la protéine BAD, mTOR via TSC1 et TSC2, FOXP2), impliquées dans la survie, la progression du cycle cellulaire,
- (en) Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK. et al. « A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome » N Engl J Med. 2011;365:611-619.