Myopathie métabolique
Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires.
Liée à l’X
[modifier | modifier le code]| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse |
311800 | Xq13 | PGK1 | Phosphoglycérate kinase |
| Syndrome de Barth | 302060 | Xq28 | TAZ | Tafazine |
| Glycogénose type 2B Maladie de Danon |
300257 | Xp21.3-p21.2 | LAMP2 | Lysosomal-Associated Membrane Protein 2 |
| Maladie mitochondriale d’origine nucléaire | Multiples délétions du génome mitochondrial | |||
| Myopathie mitochondriale avec cataracte |
Transmission autosomique récessive
[modifier | modifier le code]Sporadique
[modifier | modifier le code]| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Myopathie mitochondriale infantile létale | 551000 | MTTT | ||
| Myopathie mitochondriale de type lipidique |
Inconnu
[modifier | modifier le code]| Nom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes) | 232400 | 1p21.2 | AGL | enzyme débranchante |
| Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen) |
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Article connexe
[modifier | modifier le code]Liens externes
[modifier | modifier le code]- Dystrophie musculaire Canada
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [1]
- Vaincre les Maladies Lysosomales
