Pierwotne niedobory odporności
Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa stanów chorobowych, w których występuje upośledzenie lub brak zdolności układu immunologicznego do zwalczania zakażeń. Do tej grupy wliczane są także schorzenia, w których występuje zaburzenie mechanizmów regulacyjnych odporności[1].
Poprzednio pierwotne niedobory odporności zawężano do genetycznie uwarunkowanych dysfunkcja układu odpornościowego[2].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Chociaż większość pierwotnych niedoborów odporności należy do chorób rzadkich lub bardzo rzadkich, to szacuje się, że niedobory odpornościowe mogą dotyczyć nawet 1-2% populacji. Mogą występować z częstością 1:2000-1:3000 żywych urodzeń (chociaż poprzednio uważano, że z częstością 1:10000)[1].
Część niedoborów odporności o mniejszym stopniu zaawansowania nie jest właściwie zdiagnozowana i leczona.
W zależności od klasyfikacji wyróżnia się ok. 300 jednostek chorobowych zaliczanych do pierwotnych niedoborów odpornościowych, a w ok. 120 ustalono specyficzny defekt genetyczny)[1].
Objawy chorobowe pierwotnych niedoborów odporności stwierdza się z reguły u niemowląt i dzieci. W Polsce najczęstsze są niedobory immunologiczne związane z zaburzeniami produkcji przeciwciał, a z nich najwięcej jest przypadków pospolitego zmiennego niedoboru odporności[2].
Podział
[edytuj | edytuj kod]Można podzielić je na kilka dużych grup:
- pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności humoralnej
- agammaglobulinemia Brutona inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)
- delecje genowe łańcucha ciężkiego
- niedobór łańcucha kappa
- selektywny niedobór podklas IgG
- niedobory przeciwciał z prawidłowymi Ig
- pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)
- selektywny niedobór IgA
- izolowany niedobór IgM inaczej selektywny niedobór IgM
- przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt (THI)
- złożone pierwotne niedobory odporności
- ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
- niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP)
- niedobór deaminazy adenozynowej (niedobór ADA, SCID-ADA|)
- zespół hiper-IgM
- niedobór MHC
- niedobór łańcuchów CD3gamma i CD3epsilon
- niedobór ZAP-70
- niedobór TAP-2
- zespół WHIM
- pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności komórkowej
- pierwotne niedobory przebiegające z innymi zaburzeniami wrodzonymi
- zespół Wiskotta-Aldricha
- zespół Blooma
- niedokrwistość Fanconiego
- zespół Downa
- zespół Turnera
- hipoplazja chrząstek i włosów
- niskorosłość MULIBREY
- zespół Dubowitza
- zespół Hutchinsona-Gilforda
- zespół Nethertona
- ektodermalny zespół dysplastyczno-rozszczepienny z ektrodaktylią
- hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
- kwasica metylomalonowa
- zespół Chediaka-Higashiego
- zespół hiper-IgE
- ataksja-teleangiektazja
- Zespół Høyeraala-Hreidarssona
Rozpoznanie
[edytuj | edytuj kod]Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (ESID) i międzynarodowe organizacje JMF oraz IPOPI ustaliły listę dziesięciu niepokojących objawów, mogących wskazywać na pierwotne niedobory odpornościowe.
- Przynajmniej sześć zakażeń w ciągu roku
- Przynajmniej dwa zakażenia zatok w ciągu roku
- Konieczność antybiotykoterapii trwającej >2 miesiące z niewielką poprawą
- Przynajmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku
- Brak przyrostów masy ciała, zahamowanie wzrostu
- Głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych
- Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1 roku
- Konieczność długotrwałej antybiotykoterapii dożylnej
- Dwa lub więcej ciężkich zakażeń: zapalenia mózgu, zakażenia kości, mięśni, skóry, posocznica
- Wywiad rodzinny dodatni w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c Pierwotne niedobory odporności. W: Krzysztof Bryniarski et al.: Immunologia. Podręcznik dla studentów wydziałów medycznych i lekarzy. Wrocław: Edra Urban & Partner, 2017, s. 211. ISBN 978-83-65625-62-5.
- ↑ a b Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1849-1855. ISBN 978-83-7430-517-4.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]- Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko (red.). Wrocław: Urban&Partner, 2005, s. 549-574. ISBN 83-89581-25-6.
