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先天性腎上腺發育不良

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X-linked adrenal hypoplasia congenita
类型adrenal cortical hypofunction[*]X染色體聯鎖隱性疾病[*]
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OMIM300200
DiseasesDB32988
Orphanet95702
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先天性腎上腺發育不良是一種遺傳病,包含了四個類型,分別是性染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型及IMAGE症候群。

其發生率為1/12500,其發生率就臨床經驗來說應是低於先天腎上腺增生

遺傳方面,其遺傳方式為不同類型各有不同基因。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通

外部链接

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